REUMATOLOGÍA
Una nueva enfermedad
ósea
Un equipo de investigadores
descubre una enfermedad articular sumamente destructiva en una
familia estadounidense
Por ISABEL ESPIÑO
A
los tres años, a MM1 (las siglas de un paciente de 49 años)
le diagnosticaron una "estructura ósea anómala" y los médicos
que le trataban decidieron inmovilizar sus piernas (el mismo
tratamiento que había recibido un primo suyo). A los diez, empezó
a sufrir dolor en las rodillas y en la cadera y para cuando
cumplió los 13 la movilidad de su cadera había disminuido considerablemente.
Además, la pierna izquierda era más corta que la derecha. Durante
los años siguientes, se sucedieron los problemas y los posibles
diagnósticos de este paciente. Un equipo de investigadores estadounidenses
acaba de descubrir que, en realidad, este paciente sufre un
nuevo tipo de enfermedad articular.
Los
hallazgos se describen en el último número de la revista 'Arthritis
and Rheumatism', aunque los autores no dan nombre a la patología
ni estiman a cuántas personas puede afectar.
Estos especialistas han examinado a este paciente y a sus tres
hijos, que también empezaron a mostrar síntomas de la enfermedad
de críos. De hecho, sus dos hijas han tenido que someterse a
cirugía de reemplazo de cadera.
"Los hallazgos clínicos detallados aquí suponen un nuevo síndrome
clínico", comentan los autores en su investigación. Las características
de la enfermedad serían un cartílago (la capa 'protectora' que
recubre las articulaciones) extremadamente frágil con tendencia
a separarse del hueso subyacente desde una edad muy temprana
(que nada tiene que ver con el 'desgaste' que se da en la artrosis
como consecuencia del envejecimiento).
Estas serían, precisamente, las características que diferenciarían
esta enfermedad de otros trastornos semejantes ya que, según
los autores, "los miembros de esta familia afectados tienen
muchas características que coinciden con la displasia epifisaria
múltiple", una forma de enanismo leve caracterizada por dolores
en las articulaciones. La patología que ellos han diagnosticado
es mucho más destructiva.
Los autores quisieron estudiar también si existe alguna mutación
genética tras esta enfermedad, pero por ahora su investigación
no ha dado frutos.
Los cuatro pacientes presentan ciertas mutaciones genéticas
en común, pero al parecer, también hay personas de su familia
sanas que presentan esta misma variante.
Fuente:
Diario "El Mundo", España
Octubre
de 2005
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